Preguntas frecuentes sobre el asesoramiento genético

Muchos pacientes pueden enterarse de que corren más riesgo de contraer cáncer sin que eso tenga un efecto negativo en su salud mental. Para otros, recibir esta información podría causar más estrés y ansiedad. También podría haber un efecto en la dinámica familiar, por ejemplo, sentimientos de culpa o de ira por transmitir o por heredar una mutación.

La Ley contra la Discriminación por la Información Genética (GINA), que se aprobó en 2008, protege de la discriminación en los ámbitos del empleo y el seguro médico. Se aplica tanto a los seguros privados como a Medicare y Medicaid, y significa que las aseguradoras médicas no pueden negarles cobertura a las personas que hayan tenido resultados positivos en los estudios genéticos ni puede aumentar sus costos. Hay excepciones a esta ley en relación con ciertos grupos, como los integrantes de las fuerzas militares que tienen el seguro Tricare y los planes de seguro para empresas pequeñas de menos de 15 empleados.

A partir del 1 de enero de 2021, Florida se convirtió en el primer estado de los EE. UU. en proporcionar protección adicional para evitar la discriminación en los seguros de vida, de atención médica a largo plazo y de incapacidad.

No. Actualmente ofrecemos asesoramiento genético y estudios genéticos en persona, en el campus de McKinley y por telemedicina a través de Zoom para pacientes que se encuentren en el estado de Florida. Los pacientes que tengan una cita de telemedicina por Zoom pueden hacerse los estudios genéticos con un estuche de obtención de saliva que se les envía por correo postal a la dirección de su casa, o por una extracción de sangre que se coordina para una fecha posterior. Puede avisarle a la persona a cargo de la programación si usted prefiere una cita en persona o virtual.

Si desea más información sobre cómo pueden influir los factores genéticos en su riesgo particular de presentar cáncer o si quiere pedir una cita de asesoramiento genético, llame al (813) 745-3980 o llene por Internet el formulario de registro de pacientes nuevos. No se requiere remisión.

También puede comunicarse directamente con el Servicio de Genética de Moffitt llamando al (813) 745-3555 o escribiendo por correo electrónico a genetics@Moffitt.org.

Por lo general, si los estudios genéticos están indicados por razones médicas, la factura se envía al seguro médico. En promedio, estos pacientes pagan entre $0 y $100 según el deducible y los copagos. Si los estudios genéticos no están indicados por razones médicas, el precio directo actual es $250.

Tenga en cuenta que esta suma aproximada solo refleja el costo en sí de los estudios genéticos, que se realizan en el laboratorio de otra institución. Podría haber costos por la consulta con el asesor genético para que le ordenen los estudios.

Si el resultado de los estudios fue positivo y se encontró una mutación genética, las recomendaciones podrían consistir en una operación preventiva, en medicamentos para reducir el riesgo de cáncer, en iniciar las pruebas de detección a una edad más temprana o en realizarlas con más frecuencia que de costumbre. El asesor genético puede remitirle a médicos de Moffitt para que reciba la atención de seguimiento adecuada.

La mayoría de los genes que elevan el riesgo de tener cáncer se heredan de forma dominante. Eso significa que si su resultado fue positivo, cada uno de sus padres, hermanos e hijos tiene una probabilidad del 50 % de estar afectado también. El asesor genético puede ayudarle a coordinar los estudios genéticos de sus parientes. A menudo, los parientes vulnerables se pueden hacer gratis estos estudios en los meses siguientes a la prueba de usted.

Si los resultados de los estudios fueron negativos, quizá le recomienden de todas formas que se haga pruebas de detección más temprano o con más frecuencia si tiene antecedentes familiares importantes de cáncer. El asesor genético puede darle recomendaciones de vigilancia según sus antecedentes familiares y los resultados de los estudios.

Entérese de los mitos frecuentes sobre los estudios genéticos según las experiencias de los asesores genéticos de Moffitt.

Los estudios genéticos tienen tres resultados posibles.

1. Positivo: Se encontró una mutación en uno o más de los genes analizados. La probabilidad de presentar cáncer es mayor, pero la probabilidad exacta depende del gen en el cual está la mutación. Es importante que sepa que la mayoría de las mutaciones no se asocian con una seguridad del ciento por ciento de presentar cáncer.
2. Negativo: No se encontraron mutaciones genéticas. La probabilidad de tener predisposición hereditaria al cáncer se reduce de manera considerable.
3. Inconcluyente: Se encontró una alteración en un gen, pero el laboratorio no tiene suficientes pruebas para determinar si aumenta el riesgo de presentar cáncer o si se trata de un descubrimiento inofensivo. Puesto que la mayoría de los resultados inconcluyentes se terminan clasificando como benignos, normalmente tratamos estos resultados como si fueran negativos.

Por lo general, los estudios genéticos se realizan en muestras de sangre o de saliva; la exactitud de las pruebas es la misma con ambas muestras. Los resultados a partir de estos tipos de muestras tardan dos o tres semanas. Si usted tiene antecedentes de cáncer de la sangre, podría tener que hacerse una biopsia de piel en sacabocados para obtener una muestra confiable. Los resultados de esta prueba tardan entre cuatro y seis semanas.

Se analizan los genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncer hereditario. En Moffitt no se investigan otros factores de riesgo hereditarios, como las enfermedades cardiovasculares ni la demencia. El asesor genético le hablará de la opción de hacerse un estudio genético más extenso y completo para analizar muchos genes que se asocian con diferentes tipos de cáncer (de mama, de colon, ginecológico, de próstata, de páncreas y otros).

El asesor genético es un profesional de la salud especializado que cuenta con una maestría en genética clínica y en asesoramiento psicosocial. Los asesores genéticos analizan la información de los antecedentes personales y familiares para realizar una evaluación del riesgo, determinar el estudio genético más adecuado y apoyar a las familias en la toma de decisiones fundamentadas respecto a su salud futura.

No, en absoluto. La decisión de hacerse estudios genéticos es personal e individual. El objetivo del asesoramiento genético es darle al paciente la información más exacta sobre los estudios genéticos para ayudarle a decidir si este es un tipo de información que desee tener.