¿Quiénes deberían considerar los estudios genéticos?

La mayoría de los cánceres se consideran esporádicos o fortuitos, y se presentan en pacientes que no tienen antecedentes familiares de cáncer. Se cree que solo un porcentaje pequeño de todos los cánceres (aproximadamente el 10 %) tiene una causa hereditaria subyacente. Esto sucede cuando una persona nace con alteraciones genéticas específicas que pueden predisponerla al cáncer. 

Un gen es como un plano que contiene las instrucciones sobre cómo debe crecer y desarrollarse su cuerpo. En Moffitt nos interesa un grupo importante de genes llamados «genes supresores de tumores». Su función es darle al cuerpo instrucciones sobre cómo prevenir la aparición de ciertos tipos de cáncer. Si una persona nace con una alteración genética (una mutación) que hace que el gen no cumpla su función, su cuerpo no está tan protegido frente al cáncer.

En los estudios genéticos se analizan estos genes para ver si están actuando o no como deberían. Se emplean técnicas modernas para leer este grupo de genes y determinar si hay alguna mutación.

Entre las características que podrían indicar una posible predisposición hereditaria al cáncer se cuentan las siguientes:

• El diagnóstico del cáncer sucede a una edad más temprana que de costumbre, específicamente, antes de los 50 años.
• Hay antecedentes de varios cánceres en la misma persona.
• Hay presentación bilateral del cáncer, por ejemplo, cáncer en ambas mamas o en ambos riñones.
• Se diagnostican tipos infrecuentes de cáncer, como el cáncer de ovario o de páncreas.
• Hay antecedentes familiares importantes de cáncer, en particular, si varios integrantes de la familia tienen el mismo tipo de cáncer o tipos de cáncer relacionados (p. ej., cáncer de mama y de próstata).
• Ciertos grupos étnicos (como los judíos askenazíes) corren más riesgo de tener cáncer hereditario.
• En las pruebas del tumor se encontró un marcador genético.

En general, lo óptimo es realizar las pruebas inicialmente en un familiar que haya tenido cáncer. Analizar a la persona que tiene más probabilidades de correr un riesgo hereditario es la forma más informativa de obtener datos sobre el riesgo de que se presente cáncer en el resto de la familia.